Questão de Deficiências longitudinais e mão torta (OrtoQuestões Simulados, inspirada na prova da SBCM 2022)

Conceito-chave

Duas deficiências, dois perfis. A deficiência radial é comumente associada a síndromes que comprometem outros órgãos: HOLT-ORAM (defeitos cardíacos, sobretudo do septo), trombocitopenia com ausência do rádio, VACTERL (anomalias vertebrais, atresia anal, cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia de esôfago, defeitos renais, displasia radial e anomalias dos membros inferiores), anemia de FANCONI (aplasia medular que surge por volta dos 6 anos) e CHARGE (Green, cap. 37, p. 1454 e 1455, Tabela 37.1; cap. 38, p. 1495, Tabela 38.1). Por isso, toda criança com deficiência radial ou hipoplasia do polegar precisa de investigação sistêmica.

A deficiência ulnar é diferente. Ela ocorre em cerca de 1 em 25.000 nascidos vivos, é 4 a 10 vezes menos comum que a radial, é esporádica "e não está associada a condições sistêmicas como ocorre em crianças com deficiência radial" (Green, cap. 38, p. 1500). Mas ela tem companhia no esqueleto: "As outras anomalias musculoesqueléticas que podem acompanhar a deficiência ulnar incluem deficiência focal do fêmur proximal, deficiência fibular, focomelia e escoliose congênita"; por isso devem ser radiografados os dois membros superiores, os inferiores e a coluna, e a deficiência ulnar raramente se associa a anomalias de outros órgãos (p. 1500).

O quadro da mão. A criança tem hipoplasia de todo o membro; o cotovelo é malformado ou fundido (sinostose radioumeral) na maioria dos casos; a mão e o carpo são sempre afetados: cerca de 90% das mãos têm dedos ausentes, 30% sindactilia e 70% anomalias do polegar (Green, cap. 38, p. 1500). A cirurgia se concentra nessas diferenças da mão, como liberação da sindactilia e reconstrução do polegar (p. 1502).

Deficiência (Green, cap. 38)	Associações típicas
Radial (p. 1495, Tabela 38.1)	SISTÊMICAS: HOLT-ORAM, VACTERL, TAR, FANCONI, CHARGE
Ulnar (p. 1500)	MUSCULOESQUELÉTICAS: deficiência FIBULAR, focal do FÊMUR proximal, focomelia, escoliose congênita

A divergência. O gabarito oficial marcava a síndrome de HOLT-ORAM, que o Green associa à deficiência radial, e a original tinha só três alternativas. Aqui a questão foi refeita com a lista do livro, e a resposta é a deficiência fibular.

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 26 da SBCM 2022, que cobrou a anomalia que pode acompanhar a mão torta ulnar.