Questão de Outras malformações congênitas (OrtoQuestões Simulados, inspirada na prova da SBCM 2022)

Conceito-chave

O que é. "Macrodactilia é a condição congênita de dígitos anormalmente aumentados observados no nascimento ou em desenvolvimento pós-natal com crescimento desproporcional" (Green, cap. 36, p. 1438). É incomum, 0,9% das anomalias congênitas do membro superior na série de FLATT, mas o impacto na aparência, na função e no bem-estar da criança é grande (p. 1438). Afeta tecido mole e osso do dedo de forma difusa.

As classificações. BARSKY dividiu os casos pelo ritmo de crescimento: estático, em que o dedo cresce proporcional à criança, e progressivo, em que cresce mais rápido que os outros. FLATT classificou pela base patológica: gigantismo com lipofibromatose (tipo I), com neurofibromatose (tipo II) e com hiperostose digital (tipo III); UPTON acrescentou o tipo IV, com hemi-hipertrofia (Green, cap. 36, p. 1438). A utilidade clínica é limitada pela variação de fenótipo, mas vale separar os casos sindrômicos, pela vigilância de tumores (p. 1438).

A associação dominante. "Quase todos os casos de macrodactilia estão associados à lipomatose do nervo (LN), o aumento fibroadiposo maciço do nervo digital dentro do dígito aumentado e estendendo-se proximalmente para envolver o tronco nervoso afetado" (Green, cap. 36, p. 1438, Fig. 36.94). Hoje se sabe que a causa é uma mutação pós-zigótica do PIK3CA, esporádica, que dá crescimento parecido com tumor, mas benigno, dentro do espectro de supercrescimento relacionado ao PIK3CA (PROS) (p. 1439). O aumento costuma seguir o território do nervo afetado, e o nervo grosso pode até ser comprimido na palma, com queixas de neuropatia (p. 1440).

Como se apresenta. A macrodactilia é geralmente unilateral; o envolvimento de vários dedos é duas a três vezes mais comum que o de um só, e o indicador é o mais afetado, sobretudo junto com o polegar ou o médio. O crescimento é maior na parte distal e no lado palmar, as articulações tendem à hiperextensão e os dedos desviam para fora (Green, cap. 36, p. 1439). Na neurofibromatose, o quadro é diferente: o tronco nervoso é substituído por um neurofibroma plexiforme, e não por lipomatose do nervo (p. 1440).

Tipo de FLATT e UPTON (Green, cap. 36, p. 1438)	Associação	Frequência
I	LIPOFIBROMATOSE (lipomatose do nervo)	Quase todos os casos
II	Neurofibromatose	Rara, mecanismo diferente
III	Hiperostose digital	Rara
IV (UPTON)	Hemi-hipertrofia	Rara

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 81 da SBCM 2022, que cobrou a forma mais comum de macrodactilia.