Na classificação de KELLAM das síndromes com braquidactilia, em que grupo, além da braquidactilia generalizada, aparece a síndrome de ELLIS-VAN CREVELD?
- Braquidactilia com encurtamento dos metacarpos
- Braquidactilia com primeiro metacarpo curto
- Braquidactilia com polidactilia
- Braquidactilia com sindactilia
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Conceito-chave
O que é braquidactilia. É o encurtamento desproporcional dos dedos das mãos e dos pés. Os ossos mais envolvidos são a falange média (braquimesofalangia) e, depois, o metacarpo (braquimetacarpia); falanges distal e proximal são menos atingidas (Green, cap. 36, p. 1392). As formas isoladas são raras, com exceção do tipo A3 (clinodactilia clássica) e do tipo D (o polegar em "toco"), com prevalência de cerca de 2% (p. 1392).
Duas classificações, dois objetivos. A mais usada para a braquidactilia isolada é a de BELL, elaborada por TEMTAMY e MCKUSICK, baseada na anatomia do osso curto. A classificação de KELLAM (1974) olha para o outro lado: "concentra-se no componente sindrômico da braquidactilia" (Green, cap. 36, p. 1392). Ou seja, ela agrupa as síndromes pelo padrão de encurtamento que produzem, o que ajuda a lembrar o que investigar quando a braquidactilia não é isolada. Para doenças raras com braquidactilia, o OMIM é uma ferramenta diagnóstica útil (p. 1392).
A tabela de KELLAM. A Tabela 36.2 do Green distribui as síndromes em grupos (cap. 36, p. 1405). A ELLIS-VAN CREVELD aparece duas vezes: na braquidactilia generalizada, junto das displasias como acondroplasia e displasia epifisária múltipla, e na braquidactilia com polidactilia, junto da síndrome orofaciodigital. Faz sentido clínico: a ELLIS-VAN CREVELD é uma displasia condroectodérmica de membros curtos em que a polidactilia pós-axial é um achado marcante.
| Grupo de KELLAM (Green, cap. 36, Tabela 36.2, p. 1405) | Exemplos |
|---|---|
| Generalizada | Acondroplasia, displasias epifisárias, ELLIS-VAN CREVELD |
| Encurtamento dos metacarpos | TURNER, osteodistrofia de ALBRIGHT, pseudo e pseudopseudo-hipoparatireoidismo |
| Primeiro metacarpo curto | HOLT-ORAM, FANCONI, miosite ossificante progressiva |
| Com POLIDACTILIA | ELLIS-VAN CREVELD, orofaciodigital |
| Com sindactilia | CORNÉLIA DE LANGE, APERT |
| Epífises em cone | Tricorrinofalangeana, LANGER-GIEDION, acrodisostose |
Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 10 da SBCM 2022, que cobrou a associação da ELLIS-VAN CREVELD na classificação de KELLAM. Como a síndrome aparece em dois grupos da tabela, o enunciado já descarta a braquidactilia generalizada.
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