Questão de Outras malformações congênitas (OrtoQuestões Simulados, inspirada na prova da SBCM 2024)

Conceito-chave

Artrogripose distal. As artrogriposes distais são distúrbios genéticos, com padrões discretos e penetrância variável; as mais comuns são os tipos 1, 2A e 2B (Green, cap. 39, p. 1532). Diferem da amioplasia, a forma mais comum de artrogripose múltipla congênita, que não é genética e em que os músculos são ausentes ou hipoplásicos (p. 1532). Na distal, as contraturas predominam nas mãos e nos pés, e cada tipo soma achados próprios fora dos membros, que servem de assinatura.

A tabela. A Tabela 39.1 do Green lista os tipos, os outros nomes e os achados característicos (cap. 39, p. 1535):

Tipo (Green, Tabela 39.1, p. 1535)	Outro nome	Achados característicos
DA1	Comum ou típico	Camptodactilia, polegar cruzado, pé torto
DA2A	Síndrome de FREEMAN-SHELDON	Rosto assobiando, camptodactilia, polegar cruzado, pé torto, escoliose
DA2B	Síndrome de SHELDON-HALL	Pregas nasolabiais proeminentes, boca pequena, camptodactilia, polegar cruzado, pé torto
DA3	Síndrome de GORDON	Baixa estatura, fenda palatina
DA4	Escoliose	Escoliose, camptodactilia
DA7	Trismo-pseudocamptodactilia	Trismo, pseudocamptodactilia, baixa estatura

Como guardar. Cada nome próprio tem uma marca no rosto ou no corpo. A FREEMAN-SHELDON é a do rosto assobiando, a boca pequena e franzida; a GORDON é a da fenda palatina com baixa estatura; o tipo 4 leva o nome da escoliose. As alternativas da questão trocam nomes e achados entre o 2A e o 3: camptodactilia com escoliose aparece na FREEMAN-SHELDON, e baixa estatura com fenda palatina é da GORDON (Green, cap. 39, p. 1535).

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 54 da SBCM 2024, que perguntou o nome e os achados característicos da artrogripose distal tipo 3.