Questão de Outras malformações congênitas (OrtoQuestões Simulados, inspirada no SIMÃO 2023)

Conceito-chave

O que é. Macrodactilia é a condição congênita de dedos anormalmente aumentados, observados ao nascimento ou em desenvolvimento pós-natal com crescimento desproporcional; é rara, com incidência de 0,9% na série de Flatt de anomalias congênitas (Green, cap. 36, p. 1438). Quase todos os casos se associam à lipomatose do nervo, o aumento fibroadiposo maciço do nervo digital que se estende proximalmente pelo tronco nervoso (p. 1438).

Estática ou progressiva. Barsky dividiu os casos em estáticos, em que o dedo grande cresce na mesma proporção que a criança, e progressivos, em que o dedo cresce mais rápido que os normais (Green, cap. 36, p. 1438). Essa divisão é a que mais importa para a conduta, porque o caso progressivo continua piorando durante todo o crescimento. Flatt e Upton propuseram classificações pela base patológica (lipofibromatose, neurofibromatose, hiperostose, hemi-hipertrofia), mas o livro reconhece que a utilidade clínica delas é limitada (p. 1438).

Isolada ou sindrômica. A macrodactilia faz parte do espectro de supercrescimento relacionado ao PIK3CA (PROS): uma mutação somática pós-zigótica, esporádica, sem evidência de herança e sem potencial maligno (Green, cap. 36, p. 1439). Há síndromes de supercrescimento com fenótipo parecido (Proteus, CLOVES, neurofibromatose tipo I, Klippel-Trenaunay, entre outras), e distinguir esses casos importa pela vigilância de tumores (p. 1438 e 1439). Mas o caso típico é o isolado.

Como se apresenta. Geralmente é unilateral e pode afetar mais de um dedo; o indicador é o mais acometido, sobretudo junto com o polegar ou o médio. O crescimento é maior na parte distal e na face palmar, as articulações tendem à hiperextensão e há desvio angular, com dedos radiais desviando para radial e ulnares para ulnar (Green, cap. 36, p. 1439).

O tratamento é difícil. As opções incluem redução de partes moles por etapas, osteotomias, encurtamento e parada do crescimento. A epifisiodese das falanges não tem idade fixa: "é realizada quando o dígito atinge o comprimento do dígito correspondente no genitor do mesmo sexo" (Green, cap. 36, p. 1442). Na outra ponta está a amputação, que o livro trata como uma opção legítima e não como fracasso: para a macrodactilia isolada de um único dedo que cresce de forma progressiva e incontrolável, "a amputação deve ser considerada precocemente nesses casos para limitar o trauma e evitar os múltiplos procedimentos" (p. 1445). O raciocínio é honesto: várias cirurgias para salvar um dedo grande, rígido e cheio de cicatrizes podem dar um resultado pior do que uma mão de quatro dedos bem feita.

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 33 do SIMÃO 2023, que cobrou a macrodactilia em afirmativas sobre idade do diagnóstico, associação com síndromes, amputação do raio e epifisiodese. As quatro ideias voltam aqui reescritas.