A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação craniofacial congênita que envolve partes ósseas e tecidos moles dos terços médio e inferior da face. De modo geral, órbitas, complexo maxilozigomático e mandíbula são afetados. A respeito dessa síndrome, assinale a alternativa correta.
- Síndrome de Treacher-Collins, ou disostose mandibulofacial, é uma complexa malformação craniofacial congênita que acomete exclusivamente o terço médio da face.
- Tende ao acometimento ósseo, preservando as partes moles.
- Por ser uma síndrome transmitida por um gene autossômico dominante, apresenta-se necessariamente com histórico familiar documentado.
- Caracteriza-se por ter um osso zigomático hiperplásico.
- A maxila é estreita e pouco projetada, com palato alto e estreito; a mandibular é hipoplásica.
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Conceito-chave
A síndrome de TREACHER COLLINS costuma ser entendida como um defeito de ossos da face, e a banca explora exatamente isso. A descrição habitual inclui mandíbula, maxila e zigoma hipoplásicos, mas também atinge partes moles: coloboma palpebral, orelhas malformadas e fissuras (PMC2986179; StatPearls, Syndromic Sensorineural Hearing Loss).
Dois detalhes evitam erros. Primeiro, a mandíbula e o zigoma são pequenos, nunca aumentados. Segundo, a herança é autossômica dominante com penetrância variável, e uma parte importante dos casos é esporádica, sem família afetada; uma revisão estima cerca de 60% (PMC8470852). Ou seja, ter herança dominante não significa haver história familiar.
A alternativa correta descreve o resultado disso na boca: maxila estreita e pouco projetada, palato alto e estreito, mandíbula hipoplásica. Com má oclusão dentária e fenda palatina, o quadro é coerente com o que as revisões trazem.
Por que cada alternativa está certa ou errada? O comentário completo, alternativa por alternativa, está no site, junto com revisão espaçada e desempenho por tema.
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