Luisa, 3 anos, comparece ao ambulatório de cirurgia plástica apresentando obliquidade antimongólica das fendas palpebrais, coloboma de pálpebras inferiores, hipoplasia de osso zigomático e nariz com ângulo frontonasal aumentado. O provável diagnostico sindrômico de Luísa é de
- Síndrome de Pierre Robin.
- Síndrome de Binder.
- Síndrome de Von Recklinghausen.
- Síndrome de Treacher Colins.
- Síndrome de Mccune-Albright.
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Conceito-chave
Olhos inclinados para baixo e para fora, falha na pálpebra inferior e bochecha achatada: esse rosto tem nome. A disostose mandibulofacial, ou síndrome de TREACHER COLLINS, reúne hipoplasia da mandíbula, da maxila e do zigoma, obliquidade antimongólica das fendas palpebrais, coloboma da pálpebra inferior e anomalias da orelha, muitas vezes com surdez (Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention, PMC2986179).
A explicação está no desenvolvimento: as estruturas afetadas vêm dos primeiros arcos faríngeos e, por isso, o defeito se concentra no terço médio e inferior da face. Em geral, é autossômica dominante, mais frequentemente pelo gene TCOF1, com penetrância variável (PMC8470852).
Quem não consegue diferenciá-la de Pierre Robin deve olhar para a pálpebra e o zigoma: na Pierre Robin, a queixa é a mandíbula pequena com obstrução da via aérea do recém-nascido, sem coloboma.
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