Lactente de 8 meses com mão torta radial bilateral e hemograma normal vai ser investigado para doenças associadas. Em relação à anemia de Fanconi, qual é a conduta recomendada?
- Solicitar o teste de quebra cromossômica (fragilidade com diepoxibutano ou mitomicina C), mesmo com hemograma normal
- Considerar a doença afastada pelo hemograma normal e repeti-lo apenas se surgir palidez
- Solicitar mielograma de imediato, por ser o padrão-ouro para o diagnóstico
- Solicitar apenas o ecocardiograma, pois a síndrome que associa mão torta radial e falência medular é a de Holt-Oram
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Conceito-chave
Mão torta radial é um sinal, não só uma deformidade. A deficiência longitudinal radial é um espectro de malformações do lado radial do antebraço, do rádio, do carpo radial e do polegar, com hipoplasia de ossos, articulações, músculos, tendões, ligamentos, nervos e vasos (Green, cap. 38, p. 1489). Ela pode ser isolada ou fazer parte de síndromes que comprometem outros órgãos: Holt-Oram (coração), VACTERL (vértebras, ânus, coração, traqueia e esôfago, rim), TAR (trombocitopenia com ausência do rádio) e anemia de Fanconi (Green, cap. 37, Tabela 37.1, p. 1455). Por isso a criança precisa de avaliação sistêmica, e não só da mão.
Por que Fanconi exige um teste específico. A anemia de Fanconi é uma falha de reparo do DNA que leva, anos depois, à falência da medula óssea e a um risco maior de leucemia. No lactente, o hemograma costuma ser normal, porque a medula ainda funciona. O Green é taxativo, e vale ler a frase: "Recomendamos testar a anemia de Fanconi para todas as crianças com deficiências do polegar e da borda radial do antebraço" (cap. 38, p. 1489). O exame é o teste de quebra cromossômica, que mostra a fragilidade dos cromossomos expostos a agentes como o diepoxibutano ou a mitomicina C antes de qualquer alteração no sangue (p. 1489).
O que se ganha diagnosticando cedo. "Testes precoces permitem que a anemia de Fanconi seja diagnosticada antes do início da falência da medula óssea", o que dá anos para procurar um doador compatível; ao nascimento de um irmão, o sangue do cordão umbilical pode ser colhido e servir de doador (Green, cap. 38, p. 1489). Manchas café com leite, alterações renais, retardo de crescimento e microcefalia aumentam a suspeita, mas a ausência delas não dispensa o teste (p. 1489).
| Síndrome | O que procurar além da mão |
|---|---|
| Holt-Oram | Defeito cardíaco (ecocardiograma) |
| VACTERL | Vértebras, ânus, coração, traqueia e esôfago, rins |
| TAR | Plaquetas baixas desde o nascimento |
| Fanconi | Teste de quebra cromossômica, mesmo com hemograma normal |
Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 43 do SIMÃO 2026, que cobrou a investigação da anemia de Fanconi na mão torta radial. O caso deixa o hemograma normal de propósito, para testar se o aluno sabe que ele não exclui a doença.
Por que cada alternativa está certa ou errada? O comentário completo, alternativa por alternativa, está no site, junto com revisão espaçada e desempenho por tema.
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