Menor de 01 ano e 8 meses, JC, comparece ao ambulatório de Cirurgia da Mão encaminhada pelo grupo de Genética Médica da Pediatria para seguimento conjunto e orientações quanto aos possíveis tratamentos. Baseado na imagem clínica e radiográfica, responda: a) Qual o diagnóstico? b) Descreva a classificação para esta patologia. c) Quais as Síndromes associadas? d) Descreva os objetivos básicos do tratamento. e) Em linhas gerais, como planejar as etapas cirúrgicas para correção da deformidade desde o início do tratamento?
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Conceito-chave
Uma criança encaminhada pela genética com desvio radial da mão e polegar hipoplásico tem deficiência longitudinal radial (mão torta radial). É uma falha de formação no eixo radioulnar do membro.
Pontos centrais
- incidência de cerca de 1 em 30.000 a 100.000 nascidos vivos; bilateral em cerca de metade;
- a mão desvia para radial e volar, o antebraço é curto e curvado, a ulna é curta e espessa;
- o polegar é quase sempre hipoplásico ou ausente;
- o cotovelo pode ser rígido em extensão (fator crítico: se o cotovelo não flete, a mão desviada é que leva a mão à boca, e centralizar o punho pode piorar a função).
Investigação obrigatória
Hemograma (TAR, Fanconi), ecocardiograma (Holt-Oram, VACTERL), ultrassom renal, radiografia da coluna, avaliação genética e teste de quebra cromossômica para anemia de Fanconi antes de qualquer cirurgia eletiva.
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