Questão de Outras malformações congênitas (PUC-SP 2022)

Conceito-chave

Anomalias congênitas maiores afetam cerca de 2% a 3% dos recém-nascidos. As malformações cardíacas são as mais frequentes, e as dos membros ficam em segundo lugar.

Dados epidemiológicos

• anomalias congênitas: cerca de 2% a 3% dos nascidos vivos (não 10%);
• cardíacas em primeiro lugar;
• membros em segundo lugar (cerca de 1 em 500 a 600 nascimentos tem alguma anomalia do membro superior);
• causas: a maioria é desconhecida/multifatorial; genéticas (cromossômicas e monogênicas) respondem por boa parte; os teratógenos respondem por uma fração pequena (talidomida, valproato, varfarina, álcool, diabetes materno, isotretinoína).

Anomalias congênitas da mão mais comuns

• polidactilia (pós-axial é a mais comum em afrodescendentes; pré-axial, duplicação do polegar, em asiáticos e caucasianos);
• sindactilia;
• camptodactilia e clinodactilia (muitas vezes leves e não registradas).

Classificação

A classificação OMT (Oberg, Manske e Tonkin), adotada pela IFSSH, substituiu a de Swanson. Ela organiza as anomalias em malformações (falha de formação ou diferenciação, por eixo: proximal-distal, radioulnar, dorsoventral), deformações (banda de constrição, artrogripose), displasias (tumorais, como encondromatose, e hipertróficas) e síndromes.