Questão de Deficiências longitudinais e mão torta (UFG 2021)

Conceito-chave

A síndrome de Holt-Oram. Também chamada de síndrome mão-coração, foi descrita por Holt e Oram em 1960. É autossômica dominante, causada por mutações no gene TBX5, que participa tanto da formação do coração quanto do membro superior. Combina dois achados:

• Defeito cardíaco, principalmente comunicação interatrial (tipo ostium secundum) ou interventricular, e distúrbios de condução.
• Anomalia do membro superior do lado radial, que vai de um polegar trifalângico ou hipoplásico até a deficiência longitudinal radial completa (mão torta radial), às vezes com focomelia. Frequentemente é bilateral e assimétrica.

Por que coração e membro juntos? Os dois se formam no mesmo período embrionário, entre a 4ª e a 8ª semana, e compartilham vias de sinalização. O TBX5 é expresso no membro superior e no coração em desenvolvimento.

Síndromes associadas à mão torta radial.

Síndrome	Achados além da deficiência radial	O que pedir
Holt-Oram	Cardiopatia (comunicação interatrial)	Ecocardiograma
VACTERL	Vértebras, ânus, coração, fístula traqueoesofágica, rins	Avaliação de todos os sistemas
TAR (trombocitopenia com ausência do rádio)	Plaquetas baixas; polegar presente	Hemograma
Anemia de Fanconi	Falência medular na infância	Teste de quebras cromossômicas

Na prática. Toda criança com deficiência radial ou anomalia do polegar precisa de exame cardíaco, renal e hematológico. A anemia de Fanconi é especialmente importante porque a falência medular só aparece anos depois, e o diagnóstico precoce permite planejar o transplante de medula.