Questão de Doença de Dupuytren (INTO 2026)

Conceito-chave

A doença de Dupuytren tem forte componente genético, com herança autossômica dominante de penetrância variável e predomínio no norte da Europa. A biologia envolve a transformação de fibroblastos em miofibroblastos (com alfa-actina de músculo liso), produção excessiva de colágeno tipo III e desequilíbrio entre a degradação e a síntese da matriz.

Moléculas e vias associadas:

• TGF-beta (estímulo à diferenciação em miofibroblastos);
• metaloproteinases (MMP) e seus inibidores teciduais (TIMP): o TIMP-1 está aumentado no tecido da doença, reduzindo a degradação da matriz, e foi relacionado à doença e à recidiva;
• via Wnt (estudos de associação genômica mostraram vários loci nessa via);
• citocinas inflamatórias (TNF, alvo de estudos com anti-TNF na doença inicial).

Os outros genes das alternativas:

Gene	Doença
SHOX	Discondrosteose de Léri-Weill (deformidade de Madelung)
CFTR	Fibrose cística
HLA-B27	Espondiloartrites