Questão de Deficiências longitudinais e mão torta (INTO 2023)

Conceito-chave

Síndromes associadas à deficiência radial e à hipoplasia do polegar. Toda criança com deficiência do lado radial precisa de investigação sistêmica, porque algumas associações são graves e silenciosas.

Síndrome	Achados-chave
Fanconi	Anemia aplásica de início tardio (geralmente entre 5 e 10 anos), manchas café com leite, baixa estatura, microcefalia; teste de quebra cromossômica (diepoxibutano) confirma
Holt-Oram	Cardiopatia (comunicação interatrial ou interventricular), autossômica dominante (TBX5)
TAR	Trombocitopenia, ausência do rádio com polegar presente
VACTERL	Vértebras, ânus, coração, traqueia/esôfago, rim, membros
CHARGE	Coloboma, coração, atresia de coanas, retardo, genitais, orelhas; não é típica de deficiência radial
Poland	Peitoral maior ausente + braquissindactilia

Por que o diagnóstico de Fanconi é urgente: a anemia pode ser tratada com transplante de medula, que tem melhores resultados quando planejado antes da falência medular. O teste deve ser pedido antes de qualquer cirurgia eletiva da mão.