Na macrodactilia, observa-se aumento de volume de todas as estruturas, como pele, nervo, tendão e osso que, apesar de hipertróficas, são normais.
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Conceito-chave
Macrodactilia é sobrecrescimento segmentar. O dedo pode aumentar desde o nascimento ou crescer de modo desproporcional durante a infância. Não é simplesmente um dedo normal ampliado em escala: osso, tecido fibroadiposo, pele e estruturas nervosas podem ter proliferação e organização anormais. A associação com lipomatose de nervo e alterações da via PI3K explica parte dos casos, embora haja diferentes apresentações clínicas.
A composição orienta a conduta. Volume, desvio angular, rigidez e interferência funcional devem ser avaliados separadamente. Radiografias mostram extensão óssea e deformidade; ressonância pode caracterizar o componente adiposo e neural quando necessário. Redução de partes moles, procedimentos ósseos ou, em deformidades graves, amputação podem ser considerados conforme crescimento e função. O cuidado com os nervos é essencial, e a possibilidade de recorrência limita a promessa de correção definitiva.
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