Questão de Outras malformações congênitas (TARO 2021)

Conceito-chave

A síndrome de Apert (acrocefalossindactilia) é uma doença genética causada por mutação no gene FGFR2. Ela combina:

craniossinostose: fechamento precoce das suturas do crânio, principalmente a coronal, que deforma a cabeça;

hipoplasia do terço médio da face;

sindactilia complexa das mãos e dos pés, com fusão de ossos e pele.

A classificação de Upton da mão de Apert:

tipo I, mão em pá: a forma mais leve. O polegar está separado ou só parcialmente unido, e a palma é plana;

tipo II, mão em colher (ou em luva): o indicador, o médio e o anelar estão fundidos, inclusive nos ossos, e a palma fica côncava, como uma colher. O polegar desvia para o lado radial, e o anelar e o mínimo têm uma sindactilia simples. É o tipo mais comum;

tipo III, mão em botão de rosa (ou casco): a forma mais grave. Todos os dedos, inclusive o polegar, estão fundidos, com as unhas unidas numa só.

Outros achados: falange do polegar em forma de delta, fusões entre falanges e entre metacarpos, e rigidez de ombro e cotovelo.

A cirurgia: é feita em várias etapas, começando pelas bordas (a primeira comissura, entre polegar e indicador, e o espaço entre anelar e mínimo) e depois os dedos centrais.

Na prova: Upton tipo II na síndrome de Apert é a mão em colher.