Questão de Outras malformações congênitas (TARO 2020)

Conceito-chave

O membro superior se forma no embrião a partir de um broto, e seu crescimento é organizado em três eixos. Cada eixo é controlado por um centro sinalizador diferente, e cada falha produz um tipo diferente de malformação:

Eixo proximal-distal (do ombro aos dedos): controlado pela crista ectodérmica apical (AER), uma faixa na ponta do broto, que produz fatores chamados FGF. Se ela falha, o membro para de crescer naquele ponto: são as deficiências transversas (o membro termina "cortado").

Eixo anteroposterior (radial-ulnar, do polegar ao mínimo): controlado pela zona de atividade polarizada (ZPA), um grupo de células na borda posterior (ulnar) do broto, que produz uma molécula chamada Sonic hedgehog (Shh). A concentração de Shh diz a cada dedo "quem ele é". Se há Shh em excesso ou num lugar errado, os raios se duplicam: é a polidactilia, e em casos extremos a mão em espelho (dimelia ulnar).

Eixo dorsoventral (dorso e palma): controlado pelo ectoderma dorsal, com moléculas como Wnt7a e LMX1B. Sua falha causa, por exemplo, a síndrome unha-patela.

Na prova: a zona de atividade polarizada controla o eixo radioulnar por meio do Sonic hedgehog, e sua falha causa polidactilia.