Sobre a neurofibromatose tipo I (Doença de von Recklinghausen), é correto:
- Os schwanomas bilaterais do VIII nervo craniano são um de seus critérios diagnósticos.
- Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 22q12.2.
- Os tumores intracranianos mais comuns associados a ela são os astrocitomas e os meningiomas que podem ser únicos ou multicêntricos.
- A presença de gliomas ópticos, que raramente são quiasmáticos, é característica desta doença.
- Diferencia-se da neurofibromatose tipo II, principalmente pelos múltiplos schwanomas das raízes nervosas, ausentes no tipo II.
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Conceito-chave
Duas doenças diferentes com o mesmo nome. As neurofibromatoses tipo 1 e tipo 2 são doenças genéticas autossômicas dominantes que predispõem a tumores do sistema nervoso, mas têm genes, achados e tumores distintos. Confundi-las é a armadilha mais comum em provas.
| Característica | Neurofibromatose tipo 1 (von Recklinghausen) | Neurofibromatose tipo 2 |
|---|---|---|
| Gene e cromossomo | NF1, neurofibromina, cromossomo 17q11.2 | NF2, merlina, cromossomo 22q12 |
| Frequência | Comum, cerca de 1 em 3.000 | Rara |
| Pele | Manchas café com leite, efélides axilares e inguinais | Poucas manchas |
| Tumores de nervo | Neurofibromas cutâneos e plexiformes | Schwannomas, especialmente vestibulares bilaterais |
| Tumores intracranianos | Gliomas da via óptica (astrocitomas pilocíticos), outros astrocitomas | Schwannomas vestibulares, meningiomas múltiplos, ependimomas |
| Olhos | Nódulos de Lisch na íris | Catarata juvenil |
| Esqueleto | Escoliose distrófica, displasia da asa do esfenoide, pseudartrose da tíbia | Pouco envolvimento |
Os critérios da tipo 1. Duas ou mais das seguintes: seis ou mais manchas café com leite (maiores que 5 mm antes da puberdade ou 15 mm depois), dois ou mais neurofibromas ou um plexiforme, efélides axilares ou inguinais, glioma óptico, dois ou mais nódulos de Lisch, lesão óssea característica e parente de primeiro grau afetado.
O que interessa ao cirurgião de coluna. A escoliose da tipo 1 pode ser não distrófica, semelhante à idiopática, ou distrófica, com curvas curtas, angulares, vértebras com recortes, costelas afiladas (em lápis) e progressão rápida, exigindo artrodese precoce e anterior e posterior. Neurofibromas paravertebrais podem invadir o canal. Na tipo 2, os schwannomas e meningiomas múltiplos da coluna podem comprimir a medula.
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