Questão de Tumores da coluna (TARO 2021)

Conceito-chave

O que é a neurofibromatose tipo 1. É uma doença genética autossômica dominante, causada por mutação no gene NF1, que regula o crescimento celular. Seus sinais mais conhecidos são as manchas café com leite na pele, os neurofibromas (tumores benignos dos nervos), as sardas nas axilas e virilhas e os nódulos de Lisch na íris. Ela também afeta o esqueleto de várias formas.

A escoliose é a manifestação esquelética mais frequente. Escoliose é o desvio lateral da coluna com rotação das vértebras. Na NF1 aparece numa parcela importante dos pacientes, e por isso é a resposta. Existem dois tipos. A não distrófica se comporta como a escoliose idiopática do adolescente, com curva longa e tratamento semelhante. A distrófica é agressiva: curva curta e angulada em poucas vértebras, frequentemente com cifose, vértebras com a parede de trás escavada, costelas finas como lápis, pedículos finos, forames alargados e dilatação do saco dural (ectasia). Ela progride rápido, não responde ao colete e exige artrodese precoce, com alto risco de pseudartrose (falha da fusão). Uma curva não distrófica pode se transformar em distrófica com o tempo, fenômeno chamado modulação, especialmente em crianças pequenas.

A pseudartrose congênita da tíbia. É uma fratura da tíbia que não consolida, presente desde o nascimento ou surgida no início da vida sobre um osso arqueado. Cerca de metade dos casos acontece em portadores de NF1, ou seja, a associação é forte. Mas, entre todos os pacientes com NF1, ela é rara. Essa diferença entre "muito associada" e "muito frequente" é a armadilha da questão.

Outras alterações ósseas. Displasia da asa do esfenoide, crescimento exagerado de um membro e lesões ósseas císticas.

Na prova: a manifestação esquelética mais comum da NF1 é a escoliose; a pseudartrose congênita da tíbia é muito associada, mas rara.