Questão de Desenvolvimento neuropsicomotor (TARO 2026)

Conceito-chave

A distrofia muscular de Duchenne. É a distrofia muscular mais comum da infância (cerca de 1 em 3.500 a 5.000 meninos). É recessiva ligada ao X: acomete meninos, e cerca de um terço dos casos são mutações novas. A mutação no gene da distrofina (a proteína que ancora o citoesqueleto da fibra muscular à membrana) deixa a fibra frágil: ela se rompe a cada contração, degenera e é substituída por gordura e tecido fibroso.

A apresentação clínica.

Achado	Detalhe
Início	Entre 3 e 5 anos: atraso da marcha, quedas, dificuldade para correr e subir escadas
Distribuição	Fraqueza simétrica e proximal (cinturas pélvica e escapular), dos membros inferiores primeiro
Sinal de Gowers	Levanta-se do chão "escalando" as próprias pernas com as mãos
Pseudo-hipertrofia	Das panturrilhas (músculo substituído por gordura e fibrose)
Tônus	Hipotonia e reflexos diminuídos (doença do músculo, e não do neurônio)
Laboratório	CPK muito elevada (50 a 100 vezes o normal)

A marcha. A fraqueza dos extensores do quadril e dos abdutores muda a marcha: a criança aumenta a lordose lombar (para colocar o centro de gravidade atrás do quadril), anda na ponta dos pés (equino pela contratura do tríceps) e alarga a base; a fraqueza dos abdutores dá a marcha bamboleante (Trendelenburg bilateral). Com a progressão, a criança fica mais instável no apoio unipodal e passa mais tempo com os dois pés no chão: o duplo apoio aumenta. A perda da marcha ocorre por volta dos 10 a 12 anos (sem corticoide).

O corticoide: benefícios e efeitos adversos. O corticoide (prednisona ou deflazacorte) é o tratamento que mais muda a evolução da Duchenne. O mecanismo exato não é claro (efeito anti-inflamatório, estabilização da membrana, menor necrose das fibras).

Benefícios	Efeitos adversos
Prolonga a marcha em cerca de 2 a 3 anos	Efeito catabólico: miopatia esteroide, com perda de massa muscular
Retarda a queda da capacidade vital	Osteoporose e fraturas (vertebrais por compressão e de ossos longos)
Reduz a escoliose e a necessidade de artrodese	Ganho de peso, baixa estatura, puberdade tardia
Protege a função cardíaca	Catarata, alterações de comportamento

O que a banca escolheu. A perda de massa muscular, efeito catabólico do corticoide. A manutenção da marcha por mais tempo também é verdadeira, e é o maior benefício do tratamento. A vamorolona, um esteroide dissociativo, mantém parte do benefício com menos efeito sobre o osso e o crescimento.