Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (TEPOP 2024)

Conceito-chave

A síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT). É uma malformação vascular complexa de baixo fluxo, ligada a mutações somáticas do gene PIK3CA (do grupo PROS, o espectro de hipercrescimento relacionado ao PIK3CA). Tem uma tríade clássica:

• mancha vinho do Porto (malformação capilar);
• varizes e malformações venosas (com veia marginal lateral persistente) e, muitas vezes, linfáticas;
• hipercrescimento de partes moles e osso do membro acometido (geralmente um membro inferior).

A diferença com Parkes Weber. Na síndrome de Parkes Weber, há também fístulas arteriovenosas (alto fluxo), com risco de insuficiência cardíaca; a SKT é de baixo fluxo.

As alterações ao longo do tempo.

Tipo	Exemplos
Ortopédicas	Discrepância de comprimento (hipercrescimento), macrodactilia, sindactilia, polidactilia, pé grande e deformidades que dificultam o calçado
Vasculares e clínicas	Tromboflebite e trombose venosa profunda, embolia pulmonar, sangramentos, linfedema e celulite, coagulopatia intravascular localizada, sangramento retal e urinário

A tromboflebite. As veias malformadas, dilatadas e com fluxo lento favorecem a trombose: a tromboflebite superficial é frequente e dolorosa, e a trombose profunda com embolia pulmonar é a complicação mais grave, sobretudo após cirurgias. Por isso, antes de procedimentos, avaliam-se o D-dímero e o fibrinogênio, e faz-se profilaxia.

O tratamento ortopédico. Meias elásticas de compressão, epifisiodese do lado mais longo no momento certo (para a discrepância), amputações parciais ou ressecções de partes moles em casos de gigantismo, e cuidado extremo com sangramento. O sirolimo (inibidor da via PI3K-mTOR) e o alpelisibe são opções clínicas recentes. A escleroterapia trata as malformações venosas.