Na acondroplasia, a(s)
- dor lateral no joelho é comum e pode ser devido ao menisco discóide medial.
- formação da cartilagem articular e os processos de ossificação não são afetados.
- extremidades proximais são poucos afetadas, levando à assimetria dos membros.
- cifose na junção toracolombar é comum e necessita de gesso seriado para correção.
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Conceito-chave
A acondroplasia é a displasia esquelética mais comum. Vem de uma mutação de ganho de função no FGFR3, autossômica dominante, mas em cerca de 80% é mutação nova (ligada à idade paterna avançada). O FGFR3 hiperativo freia a proliferação da fise.
O que é afetado e o que não é:
afetado: o crescimento longitudinal dos ossos pela fise (ossificação endocondral);
preservado: a cartilagem articular e a ossificação em si (inclusive a intramembranosa); por isso as articulações têm boa qualidade e o crânio cresce.
Os achados:
rizomelia: os segmentos proximais (úmero e fêmur) são os mais curtos, de forma simétrica;
mão em tridente, macrocefalia, bossa frontal e nariz em sela;
joelhos: geno varo, pela fíbula relativamente longa; o menisco discoide, quando ocorre, é o lateral;
coluna: estenose do forame magno no lactente (risco de morte súbita) e estenose lombar no adulto;
cifose toracolombar: comum no lactente, pela hipotonia; regride quando a criança anda; se persistir, órtese, e não gesso seriado.
Os problemas ortopédicos por idade.
| Idade | Problema | Conduta |
|---|---|---|
| Lactente | Estenose do forame magno (compressão do tronco cerebral, apneia, morte súbita) | Polissonografia e ressonância; descompressão se houver sinais |
| Lactente | Cifose toracolombar (hipotonia) | Evitar sentar sem apoio; regride ao andar; órtese se persistir |
| Criança | Geno varo (fíbula longa), frouxidão | Crescimento guiado ou osteotomias se sintomático |
| Adolescente e adulto | Estenose do canal lombar (pedículos curtos, distância interpedicular que diminui de L1 a L5) | Descompressão ampla |
O tratamento do crescimento. O vosoritide (análogo do peptídeo natriurético tipo C, que inibe a via do FGFR3) aumenta a velocidade de crescimento. Os alongamentos ósseos de membros são possíveis, mas controversos.
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