Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (TARO 2019)

Conceito-chave

A distrofia muscular de Duchenne. É a distrofia muscular mais comum da infância (cerca de 1 em 3.500 a 5.000 meninos). É recessiva ligada ao X: acomete meninos, e cerca de um terço dos casos são mutações novas. A mutação no gene da distrofina (a proteína que ancora o citoesqueleto da fibra muscular à membrana) deixa a fibra frágil: ela se rompe a cada contração, degenera e é substituída por gordura e tecido fibroso.

A apresentação clínica.

Achado	Detalhe
Início	Entre 3 e 5 anos: atraso da marcha, quedas, dificuldade para correr e subir escadas
Distribuição	Fraqueza simétrica e proximal (cinturas pélvica e escapular), dos membros inferiores primeiro
Sinal de Gowers	Levanta-se do chão "escalando" as próprias pernas com as mãos
Pseudo-hipertrofia	Das panturrilhas (músculo substituído por gordura e fibrose)
Tônus	Hipotonia e reflexos diminuídos (doença do músculo, e não do neurônio)
Laboratório	CPK muito elevada (50 a 100 vezes o normal)

A marcha. A fraqueza dos extensores do quadril e dos abdutores muda a marcha: a criança aumenta a lordose lombar (para colocar o centro de gravidade atrás do quadril), anda na ponta dos pés (equino pela contratura do tríceps) e alarga a base; a fraqueza dos abdutores dá a marcha bamboleante (Trendelenburg bilateral). Com a progressão, a criança fica mais instável no apoio unipodal e passa mais tempo com os dois pés no chão: o duplo apoio aumenta. A perda da marcha ocorre por volta dos 10 a 12 anos (sem corticoide).

O tratamento. Os corticoides (prednisona ou deflazacorte) prolongam a marcha em cerca de 2 a 3 anos e reduzem a escoliose; a escoliose progressiva após a perda da marcha é tratada com artrodese precoce (antes da piora da função pulmonar). A morte ocorre por insuficiência respiratória ou cardiomiopatia, hoje com sobrevida até a 3ª ou 4ª década.

Por que a criança deixa de andar. A perda da marcha (por volta dos 10 a 12 anos sem corticoide) resulta da fraqueza progressiva dos extensores do quadril (glúteo máximo), que não conseguem mais manter o tronco ereto sobre os quadris, somada à fraqueza dos dorsiflexores do tornozelo e à contratura em equino (o tríceps sural fica fibrótico e curto). A criança compensa com hiperlordose e marcha na ponta dos pés, mas, quando a fraqueza do quadril e o equino ultrapassam a capacidade de compensação, ela cai e não consegue mais andar. Alongamentos do tendão calcâneo e órteses (KAFO) podem prolongar a marcha por algum tempo.