Na doença de Charcot-Marie-Tooth, são achados clínicos comuns a escoliose toracolombar:
- leve, atrofia da panturrilha e pé equinocavo
- grave, atrofia da panturrilha e pé planovalgo
- leve, hipertrofia da panturrilha e pé planovalgo
- grave, hipertrofia da panturrilha e pé equinocavo
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Conceito-chave
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença hereditária dos nervos periféricos, também chamada de neuropatia sensitivo-motora hereditária. Ela afeta primeiro os nervos mais longos, então os sintomas começam nos pés e nas pernas, de forma simétrica, e só depois chegam às mãos. A forma mais comum (CMT1A) é causada por uma duplicação do gene PMP22, que prejudica a bainha de mielina dos nervos.
O achado mais típico é o pé cavo, com o arco muito alto, geralmente cavovaro (com o calcanhar virado para dentro) e às vezes em equino. Ele resulta de um desequilíbrio muscular: alguns músculos enfraquecem antes de outros. O tibial anterior e o fibular curto ficam fracos, enquanto o fibular longo e o tibial posterior continuam fortes. O fibular longo puxa a cabeça do primeiro metatarso para baixo, o antepé fica "pronado", e o calcanhar vira para dentro para o pé conseguir apoiar. Os pequenos músculos do pé também enfraquecem, e os dedos ficam em garra.
Outros achados:
Atrofia dos músculos da perna, que fica fina na parte de baixo, com o aspecto de "garrafa de champanhe invertida" ou "perna de cegonha".
Fraqueza dos pequenos músculos das mãos.
Escoliose em parte dos pacientes, geralmente leve.
Displasia do quadril, que vale procurar.
A panturrilha grossa (pseudo-hipertrofia) é característica de outra doença, a distrofia muscular de Duchenne.
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