A osteopetrose
- benigna cursa com cegueira.
- de forma intermediária é autossômica dominante.
- maligna é transmitida como traço autossômico recessivo.
- do tipo tardia é herdada de forma autossômica recessiva.
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Conceito-chave
O defeito. A osteopetrose é a falha do osteoclasto em reabsorver: o osso se acumula, fica denso e, paradoxalmente, quebradiço. A forma maligna, infantil, é autossômica recessiva e começa no primeiro ano, com pancitopenia pela obliteração da medula, hepatoesplenomegalia por hematopoese extramedular e cegueira e surdez pela compressão de nervos cranianos em forames estreitados. É fatal sem transplante de medula óssea, porque o osteoclasto vem da linhagem hematopoiética. A forma intermediária também é recessiva, de gravidade intermediária.
A forma benigna, tardia ou de Albers-Schönberg, é autossômica dominante e aparece no adulto, descoberta por fratura ou achado radiográfico, com vértebra em sanduíche (rugger jersey) e osso dentro do osso. As fraturas são transversas, com consolidação lenta, e o osso duríssimo dificulta perfurar e fixar.
Na prova: osteopetrose maligna é recessiva; a benigna do adulto é dominante.
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