Questão de Outras malformações congênitas (OrtoQuestões Simulados, inspirada no SIMÃO 2022)

Conceito-chave

A macrodactilia é rara: só 0,9% das anomalias congênitas do membro superior na série de FLATT. Mas o impacto na aparência, na função e na vida social da criança é grande, e a doença tende a progredir.

As classificações. BARSKY separou o tipo estático, que cresce na proporção da criança, do progressivo, que cresce mais que os outros dedos. FLATT propôs uma classificação pela base patológica (Green, cap. 36, p. 1438):

• Tipo I: gigantismo com lipofibromatose.
• Tipo II: gigantismo com neurofibromatose.
• Tipo III: gigantismo com hiperostose digital.
• Tipo IV (acrescentado por UPTON): gigantismo com hemi-hipertrofia.

O próprio Green reconhece que a utilidade clínica dessas classificações é limitada pela variação de fenótipos, mas vale distinguir os casos de supercrescimento associados a síndromes, hoje ligados a mutações da via PI3K-AKT-mTOR (PIK3CA).

A hemi-hipertrofia. Afeta um lado do corpo e pode se associar à neurofibromatose ou à síndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY; às vezes é sutil, por isso, em macrodactilia de todos os dedos, o resto do membro deve ser examinado com cuidado (Green, cap. 36, p. 1440).

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 59 do SIMÃO 2022, que perguntou o tipo de macrodactilia associado à hemi-hipertrofia.