A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é uma condição incomum, com incidência de uma a cada 4.000 a 5.000 nascimentos vivos, caracterizada por:
- atraso intelectual, ausência de fala, convulsões, riso excessivo e movimentos desconexos;
- diâmetro clitoriano superior a 6mm, gônada palpável em bolsa labioescrotal, fusão labial posterior; massa inguinal que pode corresponder a testículos;
- agenesia de mandíbula, hipertelorismo e hirsurtismo;
- associação de lisencefalia tipo I com anomalias craniofaciais (microcefalia grave, fronte baixa e inclinada, uma ponte nasal ampla e proeminente e olhos afastados) e atraso de crescimento pós-natal;
- agenesia mülleriana caracterizada por atresia vaginal e anomalias uterinas e tubárias, que podem incluir ausência ou hipoplasia.
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Conceito-chave
Menina que não menstrua, com características sexuais secundárias normais e cariótipo 46,XX: é a porta de entrada da síndrome de MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER. Trata-se de uma agenesia mülleriana: o útero e a parte superior da vagina faltam ou são pouco desenvolvidos (PMC7439721; PMC3575620).
A incidência é de cerca de 1 para 4.000 a 5.000 mulheres. O tipo 1 é isolado, enquanto o tipo 2 traz alterações renais, cardíacas e de outros órgãos (PMC7439721). Por isso, a cirurgia plástica pode entrar na reconstrução da vagina, e a avaliação do trato urinário é obrigatória. O diagnóstico costuma atrasar, surgindo na investigação de amenorreia primária ou na primeira relação sexual (PMC11343328).
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