Dentre as síndromes de cranioestenoses, a única que apresenta padrão de transmissão autossômico recessivo é:
- Crouzon;
- Apert;
- Carpenter;
- Pfeiffer;
- Saethre-Chotzen.
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Conceito-chave
Nas craniossinostoses sindrômicas, a regra é a herança autossômica dominante, e a banca pergunta pela exceção. Ela tem nome: CARPENTER.
A síndrome de CARPENTER é causada por variantes bialélicas, ou seja, nas duas cópias do gene: RAB23, na forma mais comum, ou MEGF8, na mais rara. Os dois codificam reguladores negativos da via de sinalização hedgehog, o que liga a doença às suturas cranianas. O quadro central é craniossinostose com polissindactilia, e a criptorquidia em meninos é quase universal (PMC11220001; PMC1867103). A polissindactilia é a pista clínica que distingue esses pacientes.
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