A sindactilia é uma malformação congênita caracterizada pela fusão de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés. Essa condição é frequentemente associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer isoladamente ou como parte de síndromes genéticas mais complexas, como a síndrome de Apert. Com base nisso: a) Apresente a ordem de prevalência do acometimento dos espaços interdigitais na sindactilia isolada. (10pts) b) Além da sindactilia complexa das mãos e dos pés, liste as outras alterações congênitas que são encontradas em pacientes com síndrome de Apert. (15pts)
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Conceito-chave
A sindactilia isolada acomete com mais frequência o 3º espaço, e a síndrome de Apert é o exemplo mais grave de sindactilia sindrômica.
Prevalência por espaço (sindactilia isolada)
- 3º espaço (médio-anular): cerca de 57%;
- 4º espaço (anular-mínimo): cerca de 27%;
- 2º espaço (indicador-médio): cerca de 14%;
- 1º espaço (polegar-indicador): cerca de 3% a 5%.
Síndrome de Apert (acrocefalossindactilia tipo I)
Autossômica dominante (mutações do FGFR2, frequentemente esporádicas, associadas à idade paterna avançada).
| Região | Alterações |
|---|---|
| Crânio | Craniossinostose (coronal bilateral), turricefalia, hipertensão intracraniana |
| Face | Hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo, hipertelorismo, palato fendido ou ogival, má oclusão |
| Mãos | Sindactilia complexa (mão em colher ou em "luva"), polegar curto e desviado radialmente (falange proximal em delta), sinostoses (4º e 5º metacarpos), sinfalangismo (IFP rígidas), sinoníquia |
| Pés | Sindactilia complexa |
| Membro superior | Displasia e rigidez do ombro e do cotovelo (glenoide displásica, abdução limitada), sinostose radioumeral ocasional |
| Outros | Fusão de vértebras cervicais (C5-C6), acne grave, hiperidrose, alterações cardíacas e geniturinárias, déficit cognitivo variável |
Classificação da mão de Apert (Upton)
- tipo I: polegar e mínimo livres ("mão em pá");
- tipo II: polegar fusionado ao indicador, mínimo livre ("mão em colher");
- tipo III: todos os dedos fusionados ("mão em botão de rosa").
Tratamento em várias etapas, começando cedo (liberação do polegar e dos dedos de borda), com o objetivo de obter uma pinça funcional.
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