Questão de Outras malformações congênitas (INTO 2026)

Conceito-chave

A deformidade de Madelung. É uma deformidade do punho causada por um distúrbio de crescimento da porção volar e ulnar da fise distal do rádio. Essa parte da fise cresce menos (ou fecha precocemente), enquanto a parte dorsal e radial cresce normalmente.

As causas.

• Muitas vezes associada à discondrosteose de Léri-Weill, por mutação no gene SHOX, com baixa estatura e encurtamento dos antebraços e das pernas (mesomelia).
• Um ligamento anômalo, o ligamento de Vickers (do semilunar à metáfise volar ulnar do rádio), prende e restringe a fise.
• Também pode ser idiopática, ou secundária a trauma ou infecção.

Quem tem. É muito mais comum no sexo feminino (cerca de 4 para 1) e frequentemente bilateral. Aparece no pré-adolescente e no adolescente, durante o estirão.

A deformidade.

• O rádio distal se inclina para volar e ulnar: aumentam a inclinação volar e a inclinação ulnar da superfície articular.
• O carpo escorrega para volar e ulnar, como numa calha, formando uma cunha com o semilunar no ápice.
• A ulna fica proeminente no dorso (subluxação dorsal da cabeça da ulna).
• O rádio fica curto e arqueado.

A limitação do movimento. As limitações típicas são da extensão do punho, do desvio radial e da supinação do antebraço (pela incongruência da radioulnar distal). A flexão e a pronação são relativamente preservadas.

O quadro clínico. Muitas pacientes têm apenas a deformidade estética. Outras têm dor, cansaço e limitação de movimento. Podem ocorrer roturas de tendões extensores sobre a ulna proeminente.

O tratamento.

• Assintomáticas: observação.
• Na criança em crescimento, com deformidade progressiva: liberação do ligamento de Vickers e fisiólise (ressecção da barra fisária), às vezes com epifisiodese da ulna.
• Deformidade estabelecida, com dor, no adulto: osteotomias corretivas do rádio (em cúpula ou em cunha), às vezes com encurtamento da ulna.

O gene SHOX. A discondrosteose de Léri-Weill é causada por mutações ou deleções do gene SHOX (short stature homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y. O SHOX pertence à família dos genes homeobox (genes HOX), que controlam o desenvolvimento e o padrão dos membros. A falta de uma cópia do SHOX causa baixa estatura com encurtamento mesomélico (antebraços e pernas) e a deformidade de Madelung. O SHOX também está envolvido na baixa estatura da síndrome de Turner (45,X), que perde uma cópia do gene.