Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (TEPOP 2024)

Conceito-chave

A displasia epifisária múltipla é uma displasia esquelética, em geral autossômica dominante (genes COMP, matrilina 3, colágeno IX), em que as epífises ossificam com atraso e de forma irregular, de maneira bilateral e simétrica.

Onde aparece: quadris, joelhos, tornozelos e também ombros (as epífises do úmero são acometidas).

O quadro clínico:

atraso para andar ou marcha gingada;

dor articular e rigidez, sobretudo nos quadris e joelhos, na infância;

baixa estatura leve e dedos curtos;

na forma recessiva, patela dupla (em duas camadas).

A radiografia: centros de ossificação que surgem tarde, pequenos, fragmentados e achatados.

O diferencial importante: o Perthes bilateral. No Perthes, os dois lados aparecem em tempos diferentes e passam pelas fases da necrose. Na displasia epifisária múltipla, o acometimento é simétrico e simultâneo, e há alterações em outras articulações. Por isso, diante de "Perthes bilateral", pedir radiografias de joelhos e tornozelos.

A evolução: artrose precoce, sobretudo do quadril, que pode exigir artroplastia no adulto jovem.

A comparação com o Perthes bilateral.

Aspecto	Displasia epifisária múltipla	Perthes bilateral
Simetria	Simétrica e simultânea	Assimétrica, em fases diferentes
Outras epífises	Acometidas (joelhos, tornozelos, ombros)	Normais
Metáfises e acetábulo	Acetábulo pode ser alterado	Alterações metafisárias do lado da necrose
Estatura	Baixa estatura leve, dedos curtos	Normal ou pouco reduzida

O tratamento. Não há tratamento específico. Controle da dor, atividade física de baixo impacto, manutenção da mobilidade e, na idade adulta, artroplastias precoces dos quadris e joelhos, porque a artrose prematura é a regra.